SMA: ఒక్క ఇంజెక్షన్ వెల 16 కోట్లు.. ఏంటా వ్యాధి? ఎందుకంత ధర?

స్పైనల్ మస్క్యులర్ ఆట్రోపీ (ఎస్ఎంఏ). ఈ మధ్య కాలంలో వార్తల్లో తరచుగా వినిపిస్తున్న వ్యాధి. మొన్న అయాన్ష్ గుప్తా, నిన్న నూర్ ఫాతిమా, నేడు శాన్వి. ఈ ముగ్గురు చిన్నారులు వేర్వేరు అయినా వీరి మధ్య ఉన్న సారూప్యత ఎస్ఎంఏ. అవును మీరు విన్నది నిజమే ఈ ముగ్గురు చిన్నారులు ఈ వ్యాధి బాధితులే. వీరిలో అయాన్ష్ కోలుకోగా.. చిన్నారి ఫాతిమా కన్నుమూసింది. ఇప్పుడు హైదరాబాద్ కు చెందిన చిన్నారి శాన్వి దీనితో పోరాడుతోంది. 
అసలేంటి వ్యాధి?
ఎస్ఎంఏ అనేది అరుదైన జన్యు వ్యాధి. వెన్నెముక కండరాలు క్షీణించడంతో ఏర్పడే సమస్యల వల్ల ఈ వ్యాధి వస్తుంది. ఇది ప్రధానంగా నరాలు, కండరాలను ప్రభావితం చేస్తుంది. వెన్నుపాములో కండరాల కదలికను నియంత్రించే వాటిని మోటార్ న్యూరాన్లు అంటారు. ఎస్ఎంఏలో మోటార్ న్యూరాన్లను కోల్పోతారు. దీని వల్ల కండరాలను కదిలించే సంకేతాలు నాడీ వ్యవస్థను చేరుకోలేవు. ఎస్ఎంఏ వల్ల కొన్ని కండరాలు చిన్నవిగా, బలహీనంగా మారతాయి. అందుకే దీనికి స్పైనల్ మస్క్యులర్ ఆట్రోపీ (వెన్నెముక కండరాల క్షీణత) అనే పేరు పెట్టారు. దీనిలో ప్రధానంగా నాలుగు రకాలు ఉంటాయి. టైప్ 1, టైప్ 2, టైప్ 3 మరియు టైప్ 4. అన్ని రకాల్లో టైప్ 1 చాలా ప్రమాదకరమైనది. 

టైప్ 1: ఇది ఆరు నెలల కంటే తక్కువ వయసున్న చిన్నారులకు వస్తుంది. వ్యాధి లక్షణాలు తీవ్రంగానే ఉంటాయి. సరైన సమయంలో చికిత్స అందకపోతే ప్రాణాలకే ప్రమాదం వాటిల్లుతుంది. ఎస్ఎంఏ సోకిన వారిలో 60 శాతం మందికి టైప్ 1 రకమే ఉంటుంది. దీనినే వెర్డ్‌నిగ్ హాఫ్మన్ వ్యాధి అని కూడా అంటారు. 
టైప్ 2: ఇది 7 నుంచి ఏడాదిన్నర (18 నెలలు) వయసున్న చిన్నారుల్లో కనిపిస్తుంది. ఈ రకం అవయవాలను తక్కువగా ప్రభావితం చేస్తుంది. ఈ దశలో చిన్నారులు కూర్చోగలరు కానీ నడవలేరు. ఇది సోకిన వారిలో చాలామంది యుక్త వయసు వరకు జీవించి ఉండే అవకాశం ఉంది.  
టైప్ 3: ఏడాదిన్నర వయస్సు దాటిన చిన్నారులకు ఇది వస్తుంది. ఇది సోకిన వారిలో చాలా మందికి యుక్త వయస్సు వచ్చే వరకు ఎలాంటి వ్యాధి లక్షణాలు కనిపించవు.  
టైప్ 4: పెద్దవారిలో (30 ఏళ్లు దాటిన వారు) కనిపిస్తుంది. ఇందులో కండరాల బలహీనతే ప్రధాన లక్షణంగా ఉంది. అయితే టైప్ 3, టైప్ 4 ప్రాణాంతకం కాదు. 
ఎందుకు వస్తుంది?  
ఎస్ఎంఏ అనేది జన్యుపరంగా వచ్చే వ్యాధి. తల్లిదండ్రులు లేదా కుటుంబంలో ఎవరికైనా ఈ వ్యాధి ఉంటే, అది పిల్లలకు కూడా వచ్చే అవకాశం ఉంది. ఈ వ్యాధి ప్రతి 10 వేల మంది పిల్లలలో ఒకరిని ప్రభావితం చేస్తుంది. కాబట్టి ఈ వ్యాధి నేపథ్యం ఉన్న వారు గర్భం దాల్చిన తర్వాత ఎస్ఎంఏ పరీక్షలు చేయించుకోవాలి. గర్భం నిర్ధారణ అయిన 10 వారాల్లోపు కొరియోనిక్ విల్లస్ శాంపులింగ్ (సీవీఎస్) పరీక్ష చేయించాలి. అలాగే 14 వారాల్లోపు యామ్నిసెంటిసిస్ అనే పరీక్ష చేయించాలి. ఈ పరీక్షలు కాస్త ప్రమాదకరం అనే చెప్పవచ్చు. వీటివల్ల గర్భస్రావం జరిగే అవకాశం ఎక్కువగా ఉంటుంది. అందువల్ల వైద్యుల సూచనతోనే ఈ పరీక్షలు చేయించుకోవాలి. 
గుర్తించడం ఎలా? 
ఎస్ఎంఏ సోకిన చిన్నారుల్లో శ్వాస తీసుకోవడంలో ఇబ్బంది పడతారు. ఆహారం కూడా సరిగా తీసుకోలేరు. చేతులు, కాళ్లు బలహీనంగా మారతాయి. కూర్చోవడం, నడవడం వంటివి చేయలేరు. మెడను సరిగా నిలపలేరు. ఎముకలు, వెన్నెముకలో నొప్పులు ఉంటాయి. శిశువులు జన్మించిన తర్వాత ఇలాంటి లక్షణాలు కనిపిస్తే ఎస్ఎంఏ నిర్ధారణ పరీక్షలు చేయించాలి. రక్త పరీక్ష, జన్యు పరీక్ష, నరాల ప్రసరణ పరీక్ష, కండరాల బయాప్సీ జీవధాతు పరీక్ష వంటి వాటి ద్వారా ఈ వ్యాధిని గుర్తిస్తారు. 
అమెరికా నుంచి దిగుమతి..
భారతదేశంలో ఈ వ్యాధికి చికిత్స, ఔషధాలు అందుబాటులో లేవు. టైప్ 1 ఎస్ఎంఏ కోసం అమెరికాకు చెందిన నోవార్టిస్ అనే కంపెనీ జోల్‌జీన్‌స్మా (Zolgensma) అనే పేరుతో ఇంజెక్షన్ తయారుచేసింది. దీనిని ఒకేసారి ఇంజెక్షన్‌గా ఇవ్వడం వల్ల మెరుగైన ఫలితాలు వచ్చాయని, వ్యాధికి అడ్డుకట్ట వేసి చిన్నారుల ఆయుష్షు పెంచుకునే వీలుందని నోవార్టిస్ పేర్కొంది. ఇది అత్యంత ఖరీదైన ఇంజెక్షన్. దీని ధర సుమారు రూ.16 కోట్లు ఉంటుంది. విదేశీ ఔషధాలకు భారత్ విధించే ట్యాక్స్‌తో కలిపితే దీని ధర రూ.25 కోట్లు వరకు ఉంటుంది. ప్రస్తుతానికి ఈ మందును భారత్ అమెరికా నుంచి దిగుమతి చేసుకుంటుంది. 

ఎందుకంత ఖరీదు?
జన్యులోపాలను మొదటి దశల్లోనే అంతం చేయాలని, లేకపోతే అవి జీవితాంతం ఇబ్బంది పెడుతాయని వైద్య నిపుణులు అంటున్నారు. ఇలాంటి లోపాలను సరిచేయడం కష్టంతో కూడుకున్న పని. వీటిని సరిచేయడానికి పలు మందులు మార్కెట్లో అందుబాటులో ఉన్నప్పటికీ వాటిని ప్రతి ఏటా ఇవ్వాల్సి ఉంటుంది. దాదాపు పదేళ్ల వరకూ కొనసాగించాల్సి వస్తుందని అంటున్నారు. అందుకోసం మొత్తం రూ.30 కోట్లు వరకు ఖర్చు అవుతుంది. అదే జోల్‌జీన్‌స్మాతో ఒకే ఇంజెక్షన్ ద్వారా జన్యులోపాలు తొలగిపోతాయని నిపుణులు చెబుతున్నారు. అందుకే దీనికంత ధర అని అంటున్నారు. 
క్రౌడ్ ఫండింగ్ ద్వారా సహాయం..
ఈ వ్యాధిపై పోరుకు క్రౌడ్ ఫండింగ్ ఫ్లాట్‌ఫాం ‘ఇంపాక్ట్‌ గురు.కామ్‌’ చేయూతనిస్తోంది. దీని ద్వారా దాతలు సాయం అందిస్తున్నారు. తెలుగు రాష్ట్రాల్లో ఇటీవల అయాన్ష్ అనే చిన్నారికి నాలుగు నెలల వ్యవధిలోనే ఇంపాక్ట్‌ గురు రూ.16 కోట్ల సాయం అందించింది. సకాలంలో ఇంజెక్షన్ ఇవ్వడంతో అయాన్ష్ పునర్జన్మ పొందాడు. ఇదే వ్యాధితో బాధపడుతున్న రాజస్తాన్ రాష్ట్రానికి చెందిన నూర్ ఫాతిమా (7 నెలలు) దురదృష్టవశాత్తు ఇంజెక్షన్ అందకముందే కన్నుమూసింది. ప్రస్తుతం హైదరాబాద్ కాచిగూడకు చెందిన నాలుగన్నర ఏళ్ల చిన్నారి శాన్వి కూడా ఇదే వ్యాధితో బాధపడుతోంది. 
లాటరీ రూపంలో దక్కిన ప్రాణం
కోయంబత్తూరుకు చెందిన అయేషా, అబ్దుల్లా దంపతులకు ఏడాది వయసున్న కుమార్తె జుహా జైనాబ్ ఉంది. జుహా కొంత కాలంగా ఎస్‌ఎంఏతో బాధపడుతోంది. అమెరికాకు చెందిన ‘టర్బైన్‌ డ్రగ్‌ కంపెనీ’ లక్కీ డ్రా ద్వారా జోల్‌జీన్‌స్మా ఇంజెక్షన్‌ను ఉచితంగా అందిస్తుంది. ఈ డ్రాలో జుహా పేరు వచ్చింది. దీంతో జుహాకు ఢిల్లీలోని ఆసుపత్రిలో ఇంజెక్షన్‌ చేశారు. 

తెలుగు రాష్ట్రాల్లోనూ..
ఎస్ఎంఏ జన్యు థెరపీకి సంబంధించి తెలుగు రాష్ట్రాల్లో సికింద్రాబాద్‌లోని రెయిన్‌బో ఆస్పత్రికి మాత్రమే ప్రభుత్వ అనుమతి ఉంది. గత పది నెలల వ్యవధిలో భారతదేశంలో ముగ్గురు చిన్నారులకు ఈ శస్త్రచికిత్స చేసినట్లు రెయిన్‌బో ఆసుపత్రి వైద్యులు వెల్లడించారు. కాగా, ప్రపంచవ్యాప్తంగా ఏటా 60 వేల మంది ఈ లోపంతో జన్మిస్తున్నారు. ప్రస్తుతం తెలుగు రాష్ట్రాల్లో సుమారు 800 మంది పిల్లలు ఎస్‌ఎంఏతో బాధపడుతున్నారు. ప్రపంచవ్యాప్తంగా ఇప్పటివరకూ 11 మంది చిన్నారులకు మాత్రమే ఈ ఇంజెక్షన్ ఇచ్చారు. ఈ ఇంజెక్షన్ జీవిత కాలం పనిచేస్తుందని చెప్పలేమని వైద్య నిపుణులు అంటున్నారు. కనీసం ఐదు నుంచి ఆరేళ్ల పాటు ప్రభావం చూపుతుందని పరిశోధనల్లో తేలిందని చెబుతున్నారు. దీన్ని వాడాక దుష్ప్రభావాలు వచ్చే అవకాశాలు కూడా ఉన్నాయని హెచ్చరిస్తున్నారు. ఇంజెక్షన్ వేసుకున్న తర్వాత కూడా రక్తపరీక్షలు చేయించుకోవాలని సూచించారు.