న్యూజిలాండ్‌లోని అక్లాండ్‌కు చెందిన 33ఏళ్ల మహిళ స్టెఫానీ ఆస్టన్... అరుదైన జన్యుపరమైన వ్యాధి అయిన ఎహ్లర్స్-డాన్లోస్ సిండ్రోమ్‌తో సుదీర్ఘ పోరాటం చేసి మరణించింది. ఈనెల ఒకటో తేదీన తన ఇంట్లోనే ప్రాణాలు కోల్పోయింది. ఎహ్లర్స్-డాన్లోస్ సిండ్రోమ్ అంటే ఈడీఎస్‌... ఈ వ్యాధికి గురైన వారిలో రక్తనాళాలు పెళుసుగా, కీళ్లు వదులుగా ఉంటాయి. చర్మం పలచబడుతుంది. దీని వల్ల సులభంగా గాయాలవుతాయి.. చర్మం సాగుతుంది. అంతేకాదు.. ఎహ్లర్స్-డాన్లోస్ సిండ్రోమ్.. అనేది శరీరం యొక్క బంధన కణజాలాన్ని ప్రభావితం చేస్తుంది. దీన్ని అదృశ్య వ్యాధిగా కూడా పిలుస్తారు. ఎందుకంటే రోగులు బాధాకరమైన లక్షణాలను ఎదుర్కొంటున్నప్పటికీ కూడా వ్యాధిగస్తులు ఆరోగ్యంగా కనిపిస్తారు.
అక్టోబర్ 2015లో స్టెఫానీ ఆస్టన్‌లో ఎహ్లర్స్-డాన్లోస్ సిండ్రోమ్ లక్షణాలు మొదలయ్యాయి. ఆప్పుడు ఆమె వయస్సు కేవలం 25 సంవత్సరాలు. తరచుగా గాయాలు కావడం, కీళ్ల విరిగిపోవడం, తీవ్రమైన మైగ్రేన్లు, కడుపు నొప్పి, రక్తహీనత, మూర్ఛ వంటి భయంకరమైన లక్షణాలు కనిపించాయి. ఆనారోగ్య లక్ష్మణాలు కనిపించగానే... 2016లో ఆక్లాండ్‌లోని హాస్పిటల్ వెళ్లి ఓ డాక్టర్‌ను కలిసింది. అయితే ఆమె ఈడీఎస్‌తో బాధపడుతోందని గుర్తించలేకపోయిన డాక్టర్. ఆమెది మానసిక సమస్యగా కొట్టిపారేశాడు. కావాలనే తనను తాను గాయపరుచుకుంటోందని రిపోర్ట్‌ ఇచ్చాడు. తల్లితో శారీరంగా వేధించడబడటం వల్ల... ఆమె మానసిక స్థితి సరిగా లేదని చెప్పాడు. దీంతో ఆమెకు సరైన సమయంలో... సరైన వైద్యం అందలేదు. పైగా... ఆస్టన్‌ను బలవంతంగా మానసిక వైద్యుని పరిశీలనలో ఉంచారు.
ఆ తర్వాత... జూన్ 2016లో EDSలో నిపుణులైన డాక్టర్ ఫ్రేజర్ బర్లింగ్.. ఆస్టన్‌కు క్లాసికల్ EDS ఉందని నిర్ధారించారు. ఆక్లాండ్ మెడికల్ స్పెషలిస్ట్‌ డాక్టర్ ప్యాట్రిక్ యాప్, జెనెటిక్ హెల్త్ సర్వీస్ న్యూజిలాండ్‌కు చెందిన డాక్టర్ జూలియట్ టేలర్ కూడా స్టెఫానీ ఆస్టన్‌ది.. ఈడీఎస్‌ వ్యాధిగా నిర్ధారించారు. 25 సంవత్సరాల వయస్సు నుంచే స్టెఫానీ భయంకరమైన EDS లక్షణాలను అనుభవించిందని బంధువులు, సన్నిహితులు చెప్తున్నారు.
ప్రాణాంతకమైన ఈడీఎస్‌ వ్యాధితో బాధపడుతూ కూడా స్టెఫానీ కుంగిపోలేదు. 2017లో కెల్లీ మెక్‌క్విలన్‌తో కలిసి లాభాపేక్ష లేని స్వచ్ఛంద సంస్థను రూపొందించడంలో ఆస్టన్ సహాయం చేశారు. అంతేకాదు వ్యాధి నిర్ధారణలో జరుగుతున్న పొరపాట్లపై ఆమె పోరాటం చేశాడు. అరుదైన ఈ వ్యాధిని... దీని వల్ల ఎదురైన సమస్యలను వెలుగులోకి తెచ్చింది. ఈడీఎస్‌ వ్యాధితో బాధపడుతున్న వారికి సాయం చేసింది. ఆస్టన్ మరణం.. ఈడీఎస్‌ కమ్యూనిటీని దిగ్భ్రాంతికి గురిచేసిందని మెక్క్విన్లాన్ అన్నారు. ఫేస్‌బుక్‌లో స్టెఫానీ ఆస్టన్‌కు నివాళులర్పించాడు. తమ కమ్యూనిటీలో చాలా మందికి ఆమె ఒక దారిచూపిందని అంటున్నాడు మెక్క్విన్లాన్.
ఈడీఎస్‌ ప్రతి 5వేల మందిలో ఒకరికి వస్తుందని వైద్య నిపుణలు చెప్తున్నారు. NIH ప్రకారం.. ఎహ్లర్స్-డాన్లోస్ సిండ్రోమ్‌లో అనేక రకాలు ఉన్నాయి. సాధారణ లక్షణాల నుంచి ప్రాణాపాయం వరకు ఉంటాయని చెప్తున్నారు. ఈడీఎస్‌ వ్యాధికి ఎలాంటి నివారణ లేదని చెప్పారు. అయితే, మందులు వాడుతూ.. సరైన చికత్స తీసుకుంటే లక్షణాలు తగ్గించుకోవచ్చని అంటున్నారు.